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重庆儿童矮小症检查治疗方法

       重庆儿童医院

重庆儿童医院谭秋
谭秋|主任医师

呼吸系统、神经系统、心脏、肾脏、血液系统疾病等常见病、多发病的诊治,以及儿童生长及发育行为评估、营养与喂养指导

矮小症,也称侏儒症,是一组因基因或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病。指儿童身高在相似生活环境下,低于同年龄、同性别正常儿童平均两个身高差,或身高每年增长低于4~5cm.矮小症是临床常见的儿科疾病,病因复杂,主要分为正常生长变异或病理性身材矮小两类,其中以内分泌系统疾病的生长激素缺乏性矮小症最为常见。
  矮小症在人群中的发病情况是怎样的?生长激素缺乏性矮小症是临床最常见的类型,发病率大约在20/10万~25/10万之间,多见于男性患者,男女比例大约为3~4:1.
  

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矮小症须要做哪些检查?
  需要检查当前的身高、体重以及骨龄,用以判断孩子骨骼生氏情况、骨躲闭合的程度和生长潜力还要常规进行血、尿检查,肝肾功能检测和甲状腺激素水平,以及观察其营养状况;如果身高偏离严重,要查孩子体内生长激素分泌情况,女孩要做染色体核型分析;如果孩子可能伴随性发育的问题,同时还要査孩子的性腺与肾上腺等功能;矮小儿童还要进行头颅核磁共振(MR1)检査,以排除先天发育异常或肿瘤的可能性具体包括以下:
  (1)体格检査:当前身高、体重、外观、第二性征发育情况、全身各系统检查等;
  (2)实验室检査:血/尿/便常规、肝功能、乙肝两对半、 肾功能、电解质、甲状腺功能、血脂、血糖、骨龄、头颅核磁共振 (MR1)、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1/胰岛素样生长因子结合蛋白-3 ( IGF-1/IGFBP-3 )检测等;
  (3)此外,根据患者病情可做特殊检查,如IGF-1生成试验、皮 质醇、ACTH、性激素、戈那瑞林激发试验、绒毛膜促性腺激素试验、 染色体核型(女孩必做)、血气分析、骨密度、25-羟VD3、头颅/胸 部/脊柱/骨盆/四肢长骨X光摄片;
  (4)检查项目需根据医生的诊断需求,因为每-个项目都有它必须要做的意义比如头颅核磁共振,我们要排除孩子是否有垂体发育异常或是肿瘤占位等原因而引起的矮小;再比如孩子出生时,因为各种原因臀位产或足位产、生后窒息等造成垂体柄横断导致垂体功能异常,也可能导致矮小所以还是需要遵医嘱才能检查出导致孩子矮小的原因。
 

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 矮小症需要做哪些综合治疗?
  矮小的孩子确诊以后,除了针对病因治疗以外,如果符合生长激素的治疗适应症,可以开始生长激素治疗,但是还要注意给孩子一个综合性治疗方案。
  (1)药物治疗:针对性早熟患儿需要促性腺激素释放激素抑制剂 (GnRHa )联用重组人生长激素(rhGH )促进身高增长再比如,针对特纳综合征患儿,在其进入青春发育的年龄,可以联合使用生长激素和性激素,不仅可以进一步增加身高,而且可以逐步使患儿出现女性第二性征,并通过药物实现月经来潮;
  (2)补充微量元素;
  (3)日常调整:孩子充足的睡眠、适当的体育锻炼、愉悦的心情、均衡的营养、优质蛋白的摄入同时避免偏食,也是合理治疗的一部分;
  (4)心理辅导:矮小会带来偏见和歧视,所以孩子可能会产生心理问题,同时长期的治疗更会加重心理负担。因此对矮小儿童进行及时的心理疏导也非常重要,做好心理干预,可改善治疗效果和提高孩子的心理素质、解决心理问题,提升生活质量。

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